Български учени помогнаха да бъде разкрит механизмът на рядко генетично заболяване
Български учени от Института по молекулярна биология „Акад. Румен Цанев“ към БАН, сред които проф. Стефан Димитров, доц. Анастас Господинов и доц. Димитър Илиев, имат ключов принос в международно изследване, публикувано в списание Nature Communications. Изследването за първи път разкрива на молекулно ниво как генетична мутация причинява синдрома на Рахман – рядко заболяване с тежки нарушения в нервно-психическото развитие, засягащо хистоновия белтък H1.4. Учените установяват физическия ефект от мутацията върху организацията на ДНК, като белтъкът H1.4 действа като молекулна „скоба“, подпомагаща компактното и стабилно опаковане на генетичния материал в клетъчното ядро.
Източник: